Táto stránka obsahuje odborné medicínske informácie týkajúce sa komplexného genomového profilovania a preto je určená predovšetkým medicínskym odborníkom. 

orange

Akým spôsobom napĺňame potenciál personalizovanej medicíny?

Personalizovaná medicína

Posun smerom k personalizovanej medicíne a zdravotnej starostlivosti

Klinická prax sa posúva do éry personalizovanej zdravotnej starostlivosti, kde nám pochopenie biologických procesov na molekulárnej úrovni prináša možnosť cielenej liečby na mieru jedinečnosti profilu genómu nádoru pacienta.1–3
Identifikáciou ďalších génov, ktoré môžu byť potenciálnym cieľom liečby, a zároveň rastúcim počtom modalít sa onkologická starostlivosť stáva stále zložitejšou.4–8 V roku 2017 sa v pokročilom štádiu klinického vývoja nachádzalo viac ako 700 molekúl, z čoho 90 % predstavovali cielené lieky.9 Aby sme sa vedeli orientovať v neustále rastúcom množstve informácií  a naplno dokázali realizovať potenciál precíznej medicíny, je potrebné naďalej rozvíjať klinickú diagnostiku a s tým súvisiaci proces rozhodovania o liečbe.4,10

Chemoterapia Nádor sa lieči primárne podľa lokalizácie v tele Cielené liečivá Onkologická liečba sa vyberá na základe orgánovej lokalizácie ako aj biomarkerov Personalizovaná zdravotná starostlivosť Molekulárne poznatky umožňujú liečbu personalizovanú na unikátny profil genómu pacientovho nádoru. Zameranie sa na orgány Stratifikácia podľa biomarkerov Personalizovaná medicína 1990 2000 2 0 10 2 0 20 2 0 30 1980
Preniknutie do podstaty ľudského genómu

Zachytenie klinicky významných zmien genómu

Rozoznávame štyri základné triedy genómových mutácií: substitúcia báz, inzercia alebo delécia, alterácia počtu kópií a genómová prestavba. Sú však súčasné diagnostické postupy schopné zachytiť všetky menované alterácie? Iné diagnostické techniky, ako sú PCR/IHC/FISH či multigénové panely sekvenovania novej generácie, môžu tieto genómové alterácie prehliadnuť, čo môže mať na pacientov liečebný plán závažný dopad.4,11–13

Komplexné biomarkery Pancoastovho tumoru, ako sú mutačná nálož nádoru (TMB) a mikrosatelitná nestabilita (MSI), prinášajú ďalšie cenné poznatky, ktoré môžu napomôcť personalizácii liečebných plánov. Už sa preukázalo, že MSI predikuje odpoveď na imunoterapiu a TMB sa v súčasnosti považuje za potenciálny biomarker lepšej klinickej odpovede na imunoterapiu.14–19 Pre stanovenie TMB je nutné sekvenovanie minimálne 1 MB kódu DNA.14,15

Adobe Illustrator CC 22.0 (Macintosh) 2019-11-04T18:14:24+01:00 256 128 JPEG /9j/4AAQSkZJRgABAgEASABIAAD/7QAsUGhvdG9zaG9wIDMuMAA4QklNA+0AAAAAABAASAAAAAEA AQBIAAAAAQAB/+4ADkFkb2JlAGTAAAAAAf/bAIQABgQEBAUEBgUFBgkGBQYJCwgGBggLDAoKCwoK DBAMDAwMDAwQDA4PEA8ODBMTFBQTExwbGxscHx8fHx8fHx8fHwEHBwcNDA0YEBAYGhURFRofHx8f Hx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8fHx8f/8AAEQgAgAEAAwER AAIRAQMRAf/EAaIAAAAHAQEBAQEAAAAAAAAAAAQFAwIGAQAHCAkKCwEAAgIDAQEBAQEAAAAAAAAA AQACAwQFBgcICQoLEAACAQMDAgQCBgcDBAIGAnMBAgMRBAAFIRIxQVEGE2EicYEUMpGhBxWxQiPB UtHhMxZi8CRygvElQzRTkqKyY3PCNUQnk6OzNhdUZHTD0uIIJoMJChgZhJRFRqS0VtNVKBry4/PE 1OT0ZXWFlaW1xdXl9WZ2hpamtsbW5vY3R1dnd4eXp7fH1+f3OEhYaHiImKi4yNjo+Ck5SVlpeYmZ qbnJ2en5KjpKWmp6ipqqusra6voRAAICAQIDBQUEBQYECAMDbQEAAhEDBCESMUEFURNhIgZxgZEy obHwFMHR4SNCFVJicvEzJDRDghaSUyWiY7LCB3PSNeJEgxdUkwgJChgZJjZFGidkdFU38qOzwygp 0+PzhJSktMTU5PRldYWVpbXF1eX1RlZmdoaWprbG1ub2R1dnd4eXp7fH1+f3OEhYaHiImKi4yNjo +DlJWWl5iZmpucnZ6fkqOkpaanqKmqq6ytrq+v/aAAwDAQACEQMRAD8A9U4q7FXYq7FXYq7FXYq7 FXYq7FWmbipbrQVoKn9VcVeZaZ+beviKGHVvKl6mozRTTxRQKyGQQtISFimCybRxb9dyNviWszDz YcSPvvzJ8w2XMv5Sv7lI4VmZoEkrvcvCyBSn2giB+vQ9tseEd6eJqb80dXWy+sR+TdXZ2SZliMYD D0o1kTl7OJF9/tAAlaY8PmvF5K19+Y2s21wYB5V1KQpbQXbukTuCsqRs8S0Wnqo0hXjy6qa48Pmv Ep6V+ad3e67b6ZceWdQ09btEaGW6CxtXgZZiVO3CNADyDHqAwUmmJiokh7D8421CO1nsfK2rXNtd Kzi4hiDooR5EYFlqOQ9KtK98eDzRxNx/mtrKxc5/JetUPqMPTgJbispRKp9qtCvL6SKilXg814vJ ub82b+Nrdf8ACupCaUTSS2rKPrCwxIjCQRAFipMyAnt8Q3KkY8HmvEi5PzI1eKyeZ/KWpvOlzJbm CKMt8KcOEoYqvwv6o7bUPhjw+aeJAn82tWe4to4vJusrHPLHGZJLdgy1KmUMhC0KhqAlqV9hjwea OLyT3yT5w1TzHNfG70S60i3t1ia3N3G8byeoZA1AygHj6YNR2YYJCkg2yrIsnYq7FXYq7FXYq7FX Yq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FVK7maG0mmUAtFGzgHpVQTiFdaTNNaQzM AGljVyB0qwBxKquKuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxVxIAJJoBuScVSuGGbVFFzPJ JFZP8VtbRs0RZOzyspD/ABDcJsAPtVPSgAz3PLu/X+pzJSGL0xAM+pO/wHTbv+S5tM0ITi3RIre6 K81EDejOU6E1jKvTxw+HC65Hy2LEZ81cRJMfPcfbsvtpri2ulsrqQzCUE2tywAZuO7RvxAXmBuCB uK7bbmJIPCfgUTjGceOIquY/SPL7j70flrjOxV2KuxV2KoK9uZzMllaELcSKXkmIqIowacqd2Y7I D7ntTK5yN8I5/c34oRozl9I6d5/V3/taXRdOIrcR/W5O8lyfWNe9A9VWvgoA9sHgx67+/dJ1U/4T wj+jt/b8bKnLYTWYM+mlzwFWsWctHIB+zHzP7pvDjRfEdwDAx3j8vxyZRzCe2T/TdR765/f3I62u Irm3juIjWOVQ6kihoR3B6H2y2MgRYaMkDCRieYVMLBDan/xzbv8A4wyf8ROEILtM/wCObaf8YY/+ IjEqETgSp3NxFb28lxKeMUSl3PXZRU7DBKQAssoQMpCI5lAQ2Fzer62qFgH3SwRisaKegkKkeo1P tVPHwHc1CBlvL5fjn9zkyzRx7Y/9N1Pu7h3de/uCdpaaLeesbFPqsttK8Lvbn0WDxmh5Khowr0Dg g+GRjGEr4dqPTb8fFlkyZYVxniEgDvvsff8AoRVjc3KzyWV4Q08Y5wzAUEsVacqdnU7OBt0O1aCy EjfCef3/AI6tWWEaE4cjzHcf1Hp8R0tG5Y47sVdirsVdiqXXE11dXj2VpJ6EcIBvLoAFwWFVijqC oYr8TMa0FNqtVapEyPCNu8/ocqEYwjxyFk/SP0ny6AdT7qIZF8rNJdwsI5ZrEqLyS45SPH6gqvKW WrduzbZWPC3H83nf6y2k6iokWBP6a2BryCrJ6mnRi8tpnuNNoGnhdjKVjO5lidizEDqVJI4/Z32M j6Nwbj+Nx+PcwjWU8EhWToeW/cRy+Pfz8jUEEVG4PQ5e4bsVdiqB12g0W+r9j0JPUP8AkcTzp78a 0yrN9B9zkaT+9j/WCh5hhT6l9Ye5uLZbftbSiEMXIUc2IICgncnp1yOcem7Iru2bNFI8fCBGV94v 5ef3sWtJZUvVa5uBMsbj1JTd2ssyvBM3wozSIyggUNelXFPi2wokg7n7Rex9/wCN3cZIgw9Iq+nB ICpRHPY/t9JvZlt7NHPbWNxGGEkk8D24YFXo/wBuqncH0WeoOZ0zYBHePx8rdLiiYylE8hGV/o/2 VK0j6qLtxHDA9pwXgzSOknOp5VARxSlKb5fs4jfqap/yzwf8j3/6pYq71NU/5Z4P+R7/APVLFXep qn/LPB/yPf8A6pYqtaTWTLCFgtxEX/fsZnZhHQ14D01+KtOpx2XdQU3P1vUzbhDffuhAJSQnpcKo W4gmnqGTKN7lX1bfj73MPDww4r4N7rvvf7OFKtDn8yu2oFXtp+N1OkoleUcJQo4Kn2/3Y+DsD1OU YTkPFyO57/xTmauOnHBfEPTHlW463y9XP7E1tD5m+tJ9bWyNqSfU9Iy+oBQ8achxPxUr0y+PiXvw 18XDyfl+E8PHxedU6yN0NPujZKjyi4uPQWZiqk+s3LkVDEfHy7ZLFyPvP3sNTzHfwx/3I/RSJ9TV P+WeD/ke/wD1Sy1xlk6alcQvAyQwrKpRpA7SEAihopRBX6cVat4tStYI7dFinSJQiSM7RsVUUHJQ jitOpr9AxVU9TVP+WeD/AJHv/wBUsVQ18bltLgN6sa3BuLX1ViYsgP1mPoWCk/dlWbl8R94cnS3x H+rL/clL/OC6pNbpaxxxnTp2VbiRnKsKMGPqVHFYgqksd/Cm+UariIofSfx8nM7NOOMjIk8Y5bfd /S7uXekGlTSjUobbRLa3M8Ez8tQLcFuIwZGdGMaO3pAmitVhy4nqKZiYieICAFg8+/n9n6adlqIj wzLNKVED0/zTtR3I9XeNtrHLdmdzy+vaaTQXBaRZAu49MxEv1/Z9QR/hmxl9Ue/9n66dFj+if83b 53t9lqnqasJZR6EDRBv3Deq6sU4j7Q9NhXlXocu2cVv1NU/5Z4P+R7/9UsVd6mqf8s8H/I9/+qWK u9TVP+WeD/ke/wD1SxV0b6oblBJDAltxbmyyu78tuNAY0FOtd8VQlv8AWBpuotbCt+Zbor4mQMwh rX/ICU9sx43wyr6t/wBn6HNnw+JDi+io/Lr9toywtLK1hENqqgRgI7ChYkb/ABt1LVJJJ7nLIRjE UGjNknM3Lr+NkLpEN1DLf28lqILMTlrOjqyNG6qW4gbr8fIkMBQmgqN8hiBBIIoXs3amUZCMhK5c O/vH7K/TuraGa6Lp5rX/AEaHc/8AGMZLD9A9wYav+9n/AFj96Nyxx3Yq06I6MjgMjAhlO4IOxBxI SCQbCVxXH6Pi+paiC1oo4Q3rDlG0fQLOd+DAbFm+FutaniKBLhHDLl3/AK3MlDxDx4/q6x63/R7x 5DcfauttR8uWdusFpc2yRLUxwwurEkmp4ohLMTXsMMcmOIoEMcmDPOVyEr7z+sr7eOa8u472eNoY IOX1SB9nLMOJmcfsniSFXqATXc0UxBkeI8hy/WiZEImANk8z+gfpPurbcmGWuK7FXYq7FXYqgr2G 4juEvrVfUkRfTntwQDLHWo4kkDmhqVqabkbVqK5gg8Q/tcjFKJjwS2HQ9x/UevwPkaTXNII+O6jg f9qKc+jIP9ZJOLD7sAzQ769+ynSZekSR3jcfMbKcmqi6Bg0oieVhT60Byt4q/tM/2XI/kU18aDcA 5eLaO/n0/Hkyjp+DfJsO7+I/Dp7zt7zsjbS2jtbaO3jJKxinJjVmPdmPdmO5PjlkY8IpoyTM5GR6 quSYOxV2KuxVSuraK6tpLeWvCVSpI2Ir3U9iOoORlESFFnjmYSEh0S9dQWGI22thImHw/WXFLaYd m5H4UY/yNvXpUb5V4lCp/sP47nJOHiPFhs+X8Q/X7x8a5LLC68vafC0Nrcxys7s4jhImlPJiVVUj 5MVQfCu2wGCEscBQP6WWbHnym5RI9+w+Z235nzRNjDdS3L392npSFfTtreoYxREgtyK7c3IHKhIF AB3JnAEniLVllER4ImxzJ7z+odPeUflrjOxV2KuxV2KpdOk9leyXkMbTW1xQ3kKburqAolRf2vhA DqN9hx3qDSQYmxyPP9blQMckBAmpR+k9PcfjyPmb8gUa+VE9Ux3i25md5Zo1u5IDzdizloxInE8i a7ZWPC76+NfpciR1Jq43QoegS2HLeirMyXtuun6anp6eV9Oa6UcIxF0KQbfGzDbkvwr1rUUyX1Dh j9Pf+prAOOXHkNz6DrffLu9x3PdW6bqqqoVQFVRRVGwAHYZkOETbeKHYqh9SuJrbTrq5gi9eeCGS SKCpHNkUsqVAY/ERTocQrDZPzLvozbqPLWoyvJbevMFiYcZCIysSkrwYnm37fRScnwseJa/5ja0D IF8tXSoITIsjrNQOxHBGAhJrxarU6fqeFeJM9O873N5rGnWDaHfW8WoRPIbmWNgkBQSEpOePFW/d hSK7Mab9cHCtspyLJ2KuxV2KuxVAa5qVzp1gbm2s3vpAwHoR15EHvsGwgILGm/MS9GoJZDy7fO0n w+oqNxV/SWXi5KCn2uNRXcHww8KOJHaP5yudQ1aGwk0e7tUniaZbl0kEacQDxdmRFqdxsSfbcHEh ILJsil2KuxV2KuxVxNAT4eG+KsEk/MjWIrc3Mnle+9NTIGiCSer9omGimOlGho71I4mo3IyfD5se JXP5gan9bv4f8O3oS1VfRbg5MjFZmIFEKkkRpTiSPi3NRTBwrxMh8ua0+s6Ul+9nNYM7yIbe4Vkc cHKhqMFajUqKgYCKSCmeBLsVdirsVdiqR+Zdd1bS5Lf6hpMuqI0c01yIjxZVh4fCtRxLsHJVa1PG g9iAglIG/MvUhPLF/hfUFEBlE0rq3A+krn4OCOxLMqqKgfayXD5o4l3/ACs6VIFurny9qNtb+n6k 4ljKyIAoc0Uji3wMKDlyLfCByx4V4ma28jy28UrxmF3RWaJqEoSKlTTuOmQZKmKuxV2KoPWo9Tk0 q6TS5Fi1Fo2FrI9OIkptWof9WEKWN6Ta/mTHrSPqVxbSaU7qZVjZeaqIQCAPSHWTfZvHxFCaYi2Y ZFk7FXYq7FXYq7FUs1hfMBuNOOktCsIuVOpesTU21PiEYCn4vDcYRSCxY2P5vvLchr6wWGSFzAVH xLPwChQfTHwcqsK1I7nJelG6NsLf8zVksjeXFi6ieIX4WoBgAPqGMcK8iKdW+17YNl3ZfkWTsVdi rsVdiqUa/wD4kLWK6J6QrP8A6a81OIiCk9Opq1B8O/uMIpBSOGz/ADNE8dzLd2xKOvO1BX0nhCS7 H91yEhkZKsGpQCg+1U7I3U9TtfzT+GWyuLNv3MLvCGIP1mONfVQc0oYpHrTdT49dkUu6ceXLbzel zPNr1xA8RFLaGDsDx3f4VHLY1pt4YDSRaf4EuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2K uxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2Ku xV2KuxV2KuxVgR078445p/Q1PTZIpLm4eN7hWYx25JNvGqRxx/Ev7TMx6r/KeU/Sx3Q0Nv8Ano8s 0c11pMaxRxtbzIG4yykqzKw4O3EfEp2XalO5x9KPU29n+eckDKL7R4ZDE4D8ZH/eGIBaDglD6nJg dwPhqGoavpX1K13pv5xi95Wmo6abVFidVl9SplFl6Uq0VP7trmrjkSeh7ccbindbHa/niLi2Ml7o jQGT/S1CTCkYf/dfw1qV8cfSu61LH88kZE/SOjujSkyyuklViamyIqDdTXqd9vfH0ruqXFh+cF3p enTwajaafqcIunvLeSNDHKaotqjhRMN1V2co+xbatMfSu7hb/ndQf6Vom6VI4zbScGFB8I+Hlxp4 E9wCC+ld3Lbfna0KiW70ZJhIzOYRKFMYeEqgLxv1VZRWnf5Y+ld2k0/862WB5NT0mOVJkd0SORom jKyK6PVVdgCI2HEqdzvsKvpXdWubb84xHpj293pLTCKRdViYSCPmXPptEfTLEhCvLoKg7Y+ld1CK 0/PKqK9/onApWR/TmLK5DbAAKCPs0P079C+lfUyry4vmkR3n+IGtWc3DfUfqvKn1fiAvPkF+Impy JrokWm+BLsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVQkuraZFI0T3Mfqp9uJWD Ov8ArKtSPpys5Yg1bdHTZCLETStbXlpdIXtp450U8WaNlcAjsSpOSjMS5G2E8coGpAj3quSYOxVQ v3eOxuXQ8XSJ2Vh2IUkHCFLrB3ksbZ3PJ3iRmY9yVBJxKhXwK7FVK5u7W2QSXMyQITxDyMEFT2qx GRlIR5mmcMcpmogn3KMWraZLIsSXMfqv9iJmCu3+qrUJ+jIjLEmrZy02QCzE0i8saXYq7FXYq7FX Yq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FUuvfVvbwadHI0UMaLNeuhKuyuSI4lYbry4MWI 3AFP2qimdyPD06/qcrFUIcZFk7R/SfhYr9lI6C3gt4VhgjWKFBRI0AVQPYDLYxAFBx5zMjcjZQt/ piTt9YgIt9QQUiulG9Aa8JP54z3U/RQ0OQnjvcbS7/x0bsOcx9MvVDu/SO4+fz22VbC7+t2kc5T0 3aqyx1rwkQlXSo68XUjDCXELYZsfBIjn+rofkiMm1IbUv+Oddf8AGGT/AIicIQXaZ/xzbT/jDH/x EYlQicCVC+uvqtrJPx9RlAEcdaF3YhUSvbkxAyM5cItsxY+OQHL9XU/AKVjpwhP1i4In1BxSa4p0 r1SMGvCMdlHzNTU5GGOtzvL8fYzy5uL0x2h0H6T3nz+VDZEzwQzxNDPGssTijxuAyke4OTMQRRao TMTYNFBWfqWd5+j2ZpLd0Mlm7ksyhCA8TMalqcgVJ3pXwyuHpPD06ORlqcOPlK6l+g/r/amGWuK7 FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FUvhSJ7/UrSdBIsyxyMrgMrRSJ6XAg7 EViao98qgfUR7j+Pk5GQXjifePjd/cR8mDwflXcwrbxWVxHo8UceoJc/UAI/WF5cqwRgFXY26KnP 7ScV49MyOJxOFZ5H/LvXdD8yQ6jci3VI4WiuJY2jLShoY0CjjbxTHi8df3szLT7KgmoZSsKIs3sY 5LnTLj0J2t/rE07QTRhSVBlajLzDKQ9OXTvlGE7X5n73L1QqQHURj9w+7l8EV9TuP+W6f/gYP+qW W24y2TTpJY2jlvJ3icUdP3S1U9RVEVhX2ONrTotNaGNYoLuaKFBxjiHpMFUdFBdGag9zja0u+p3H /LdP/wADB/1SxtUNfRSW+kxrNM1yYZrd5biQKGKpcIzM3AKvwqPDtlWY7fEfeHJ0o9df0Zf7kpb5 q8r6hrWp6ZcWl/Jpq2SXKvcQn97Wf0loqkFTyjVxU/ZNGG4y4GnGIYhpn5aeZLRo042a8YrOOW5M pkdhayW5CoxgSZKJA1QZWUncAFmyRkGPC9GvCr6np8S09RGlnb/jGsZjP/DSrmNP6gPj+Pm5eLbH M9Nh8bv7gUdlrjuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxVB39jJM0VxbSCG8 t6+lIRVWVqc43HUq1B06EA9srnC9xzDfhyiNxkLifwCPMLE1SZBS8spoXG1Yl+sRsf8AJaOrU/11 XAMh6g/eyOAH6ZAjz9J+3b5ErJW1G/rCkT2NqdpZ3ZfWZe6xKhbhyH7TEMOwruAeKW30j7fgyiMe PckTl3dPjfP3DY9/RMIoo4okiiUJHGoVEUUAVRQAD2y0ChQcWUjI2eZXYUOxV2KuxVbLFHLG8Uqh 45AVdGFQVIoQQexwEXsUxkQbHMJfGdQsB6Jie9tEAEMqMDOq/wAsgcrz4/zA8j3FdzUOKO3Mfa5M uDJvfBLr3fCuXu5efQKNqcrjja2c8zkdZFMCKf8AKaXi1P8AVVsPiE8gfu+9iMAH1SiPd6j9n6SF 9jZPE8lzcOJL2cKJXUEKqrXjGgNfhWp+ZJPsDCFbnmUZcoIEY7RH4s+aLyxodirsVdirsVdirsVd irsVdirsVdirsVdirsVdirsVdirsVUb1bl7OdbVgly0biBz0EhU8Sdj0PtirDxp/5qxI8R1Gzuv3 kLxXAUQtxQKJUZTHIAH3NRv8q0EtmO6xLP8ANMrO51CyE5t+PoinAT+mqqV/d1WrFmNaj7O1KjDs u6vc2H5nNFpqQ31mvEWg1Jtw3KMRm4KExtyEjeoKGm1PfBsu6I0a08+rrcMmq3UT6XHHMkkcTIS7 Hh6TMPSVqijdG79NsTSi2VZFk7FXYq7FUj8w2Pmm5u7J9F1COyt4w4vUkQOZKywsvGqtxIRJFr/l dOhBFINpLDafmpGrhr2wcep+5YgmqMzGr/APsjiAAdzXoNsOyN1D0PzgEIdrzTVnRacDVkZz6Bq3 wIduMtAD+132IPpXddbab+bK2E6T6nZy3DxyCJ1AFGaILGQ3oihDjluKb42F3Znpy3q6fbLfMr3q xILp468DKFHMrUDblWmQZIjFXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FXYq7FUPqNkl9 p9zZO7xJdRPC0kZ4uokUqWU70YV2xVh8/wCU+lST3Eq6lfRrO8b+ksicUMQURlaqfiX0xRutNslx seFN9K8mW+m30V3Df3TlOBlikcFJDHC8KVFNlVZWPEbVp4YDJIDIcCXYq7FXYq7FXYqwpvys0sm2 I1O/K20jSiNpVeN5DOZwzoy8TxPFBt9lFHjWXEx4UNafk9pUEJhk1fUZ1Nwt0xeSOrSIAqh6J8Sq FHEfs7064eNeFPfLPky18v3d3PbXlxMl0qILaQoIo1jLEcVRU3+PcnIk2kCmQ4EuxV2KuxV2KuxV 2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2KuxV2 KuxV2KuxV2KuxV//2Q== 2019-11-04T18:14:24+01:00 2019-11-04T18:14:24+01:00 1107.579956 576.960022 Pixels 1 False False Gotham-Book Gotham Book TrueType Version 2.200 Pro False Gotham-Book.ttf Gotham-Black Gotham Black TrueType Version 2.200 Pro False Gotham-Black.ttf Cyan Magenta Yellow Black Default Swatch Group 0 image/svg+xml xmp.did:57b3067a-aa25-4536-96bb-ddc3be4c523b xmp.iid:57b3067a-aa25-4536-96bb-ddc3be4c523b xmp.did:57b3067a-aa25-4536-96bb-ddc3be4c523b saved xmp.iid:57b3067a-aa25-4536-96bb-ddc3be4c523b 2019-11-04T18:14:24+01:00 Adobe Illustrator CC 22.0 (Macintosh) / S u b s t i t ú c i a b á z K o m p l e x n é b i o m a r k e r y P a n c o a s t o v h o t u m o r u MSI TMB Š t y r i h l a v n é t r i e d y g e n ó m o v ý c h m u t á c i í I n z e r c i a a d e l é c i a A l t e r á c i a p o č t u k ó p i í P r e s t a v b y M u t a č n á n á l o ž n á d o r u M i k r o s a t e l i t n á i n s t a b i l i t a
Vyvíjajúci sa prístup

Vývoj v diagnostike a procese klinického rozhodovania

Aby mohol mať onkologický pacient prospech z najnovších liečebných inovácií, je nutné neustále rozvíjať klinickú diagnostiku a proces rozhodovania o následnej liečbe. Optimálne sa javí nasledovný prístup:

✓   Identifikácia klinicky významných zmien genómu a ich charakteristík

✓   Poskytovanie podpory v procese klinického rozhodovania o liečbe 


✓   Personalizácia liečebného plánu pacienta

Komplexné profilovanie genómu nádoru je pre nás dôležité, aby sme získali istotu, že najnovšie liečebné inovácie budú pre pacienta prínosom.1,10,20

„Národná komplexná onkologická sieť (NCCN) v USA dôrazne odporúča širšie molekulárne profilovanie nádoru.“

NCCN odporúčania pre NSCLC verzia 5, 201820

„Všade tam, kde je to možné, sa odporúča uprednostniť multiplexné panelové sekvenovanie pred mnohopočetnými testami jednotlivých génov, a to z dôvodu identifikácie iných liečebných možností ako sú EGFR, ALK, BRAF a ROS1.“

ASCO schvaľuje CAP/IASLC/AMP odporúčania pre karcinóm pľúc, 2018 21,22

Použité skratky:
AMP – Asociácia pre molekulárnu patológiu; ASCO – Americká spoločnosť klinickej onkológie; CAP – Asociácia amerických patológov; FISH – fluorescenčná in situ hybridizácia; IASLC – Medzinárodná asociácia pre štúdium karcinómu pľúcc; IHC – imunohistochémia; MSI – mikrosatelitná instabilita; NCCN – Národná komplexná onkologická sieť; NGS – sekvenovanie novej generácie; NSCLC – nemalobunkový karcinóm pľúc; PCR – polymerázová reťazová reakcia; TMB – mutačná nálož nádoru
References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011. [Epub ahead of print].
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science.
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  15. Goodman AM et al. Mol Cancer Ther 2017; 16: 2598–2608.
  16. Le DT et al. N Engl J Med 2015; 372: 2509–2520.
  17. Johnson DB et al. Cancer Immunol Res 2016; 4: 959–967.
  18. Rizvi H et al. J Clin Oncol 2018; 36: 633–641.
  19. Hellmann MD et al. N Engl J Med 2018; 378: 2093–2104.
  20. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines). Non-Small Lung Cancer. V.5.2018, 2018.
  21. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  22. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.